Informations complètes sur Diastrophic dysplasie traitement et la prévention Avec

Santé ZrAb21 01-09-2017
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nanisme diastrophique est un trouble du cartilage et de l'ivoire croissance. L'incidence précise de cette circonstance est inconnu. dysplasie Diastrophic se produit dans toutes les populations, mais semble être particulièrement populaire en finlande. nanisme diastrophique est l'un des troubles du squelette causées par des mutations dans le gène SLC26A2. Ce gène fournit des instructions pour la fabrication d'une protéine qui est essentielle pour le développement normal du cartilage et pour sa conversion en os. Environ la moitié des nourrissons atteints de dysplasie diastrophic sont nés avec une ouverture dans le toit de la bouche. Gonflement de l'oreille externe est également fréquente chez les nouveau-nés et peut conduire à épaissies, les oreilles déformées. Des mutations dans le gène SLC26A2 modifier la structure du cartilage en développement, ce qui empêche les os de se former correctement et entraînant les caractéristiques squelettiques de nanisme diastrophique.
dysplasie Diastrophic est héritée sous une forme autosomique récessive, ce qui signifie que les deux copies du gène dans chaque cellule ont des mutations. Chez certaines personnes atteintes de la maladie, les symptômes supplémentaires et les résultats physiologiques peuvent aussi être existants. Dans la plupart des nourrissons atteints de dysplasie diastrophic, le premier os dans le corps de chaque main peut être exceptionnellement petite et de forme ovale, ce qui provoque les pouces pour dévier loin du corps. dysplasie Diastrophic est héritée comme un trait récessif autosomique. Cartilage est un tissu solide et flexible qui fait une grande partie du squelette au début du développement. La plupart du cartilage est ensuite converti en os, à l'exception du cartilage qui continue à recouvrir et protéger les extrémités des os et est présent dans le nez et les oreilles externes. Les parents d'une personne avec une maladie récessive autosomique portent chacun une copie du gène muté, mais ils généralement ne présentent pas de signes et symptômes de la maladie.
Les signes et les symptômes de la dysplasie diastrophic sont liés à ceux d'un autre trouble osseux appelé atelosteogenesis caractère 2, en revanche, la dysplasie diastrophic a tendance à être moins graves. Les personnes touchées ont brève hauteur avec très brève armes et les jambes. La plupart ont aussi des douleurs articulaires d'apparition précoce et des déformations articulaires appelées contractures, qui limitent le mouvement. Au cours de la première année de vie, certains enfants affectés peuvent commencer à développer une courbure latérale anormale progressive de la colonne vertébrale. D'autres caractéristiques de la dysplasie diastrophic comprennent un pouce vers l'intérieur et vers le bas-clubfoot et exceptionnellement positionnés. Cette blessure peut provoquer parésie ou paralysie et de complications potentiellement mortelles. La plupart des nouveau-nés atteints de dysplasie diastrophic ont ou développent des sacs remplis de liquide anormales dans les portions visibles extérieures du pennes.
dysplasie Diastrophic est pas une circonstance et la manipulation traitées seront symptomatiques pour des caractéristiques particulières. Il important de préserver le positionnement multilatéral et la mobilité aussi souvent que le potentiel en utilisant la physiothérapie et la correction postopératoire pour discothèque pieds pour permettre la marche. Le traitement de la scoliose comprend contreventement et parfois, la fusion spinale. La surveillance des anomalies des os des membres, et en particulier de la colonne est importante, car une intervention chirurgicale peut être nécessaire. anomalie progressive des os de la colonne vertébrale dans le cou est une complication importante et doit être recherchée spécifiquement. Cela peut également nécessiter un traitement chirurgical. Une intervention chirurgicale pour libérer contractures articulaires est généralement pas recommandée car ceux-ci ont tendance à réapparaître. La chirurgie peut être indiquée dans l'enfance si des anomalies congénitales telles que la fente palatine ouverte et clubfoot difformité sont présents. L'ergothérapie peut aider les personnes touchées, en particulier les enfants.