Les symptômes du syndrome d"Alport

Santé GryGry 10-02-2017
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La perte progressive de la fonction rénale dans le syndrome d'Alport est variable. Dans certaines familles, les hommes touchés peuvent nécessiter une dialyse dès 20 ans et toujours de 31 ans; dans d'autres, la dialyse ne soit pas nécessaire jusqu'à environ 40 ans. La surdité est bilatérale, mais peut être subtil dans l'enfance. Des études audiométriques formelles détectent un certain niveau d'anomalie auditive chez environ 85% des garçons touchés par âge de 15 ans et beaucoup exigent des appareils auditifs par l'âge de 25 ans environ 25-30% des patients ont une anomalie caractéristique de la forme de la lentille, ainsi les changements dans la rétine à l'arrière de l'œil. Bien utile dans le diagnostic, ces problèmes ne sont pas habituellement associés à une perte sévère de la vision.
La surdité de perception est une caractéristique observée fréquemment, mais pas universellement, chez les patients avec AS. Certaines familles avec AS ont néphropathie sévère, mais une audition normale. La perte auditive est jamais présent à la naissance. Habituellement, la perte auditive se manifeste à la fin de l'enfance ou de l'adolescence tôt, généralement avant l'apparition de l'insuffisance rénale. La déficience auditive est toujours associée à une atteinte rénale.
la surdité congénitale similaire peut ou ne peut pas être génétique. Par exemple, il peut être associé à un toupet blanc et être causée par une maladie génétique appelée syndrome de Waardenburg. En fait, plus de la moitié de surdité congénitale est héréditaire. En variante, la surdité congénitale peut être due à quelque chose comme le virus de la rubéole à laquelle la mère a été exposée pendant la grossesse.
Les cellules sanguines dans les urines visibles uniquement au microscope, sont généralement d'abord remarqué sur les contrôles de routine lors d'un examen physique de routine. Les globules rouges dans l'urine sont visibles à l'œil nu lorsque l'enfant souffre d'une maladie virale, comme un rhume ou un mal.
Lorsque les reins cessent de fonctionner, l'insuffisance rénale se produit. Si cette insuffisance rénale continue, fin Résultats de l'étape de la maladie rénale de l'accumulation de déchets toxiques dans le corps. Dans ce cas, soit la dialyse - un procédé mécanique pour filtrer les déchets hors de sang - ou la transplantation est nécessaire pour maintenir la vie.
Surdité d'abord les sons aigus, se développe à autour du même âge que l'insuffisance rénale chez la plupart des patients, bien que certaines personnes ne reçoivent pas cela. Yeux changements Inoffensif peuvent bien souvent être vu à l'arrière de l'œil à l'aide des tests spéciaux. Certains patients ont lenticône, une déformation inhabituelle de la lentille de l'oeil.
Les symptômes peuvent inclure la perte d'audition, des sons particulièrement aux hautes fréquences; des problèmes de vision, comme les cataractes, les mouvements involontaires des yeux, et des anomalies de la cornée; problèmes nerveux, tels que la polyneuropathie; problèmes de peau; et une faible numération plaquettaire de sang qui peuvent compromettre la coagulation du sang. Bien qu'il ne soit inhabituel, certains patients développent un syndrome néphrotique, ce qui peut provoquer des niveaux élevés de protéines dans les urines, de faibles niveaux d'une protéine appelée albumine dans le sang et le gonflement, le plus souvent au niveau des jambes et / ou l'abdomen. Alors que les femmes peuvent vivre avec le syndrome d'Alport ?? et ne présentent aucun symptôme notable autre qu'une légère perte d'audition ou de sang de temps en temps dans l'urine, les hommes sont plus susceptibles de mourir de complications de cette maladie à l'âge moyen.
L'anatomie normale des reins implique deux organes en forme de haricot qui produisent l'urine. L'urine est alors effectuée à la vessie par l'intermédiaire des uretères. La vessie sert d'entrepôt pour l'urine. Lorsque le corps détecte que la vessie est pleine, l'urine est excrétée de la vessie par l'urètre.