Test Alpha-foetoprotéine In Blood

Une autre procédure de dépistage ne nécessite qu'un petit échantillon de sang de la femme enceinte, d'où l'examen comme une technique non invasive. Prélèvement de sang de la mère permet la mesure de certains produits chimiques qui se sont écoulés du fœtus au liquide amniotique et à travers le placenta dans la circulation de la mère. Un test de dépistage ne fournit pas un diagnostic définitif, il indique une possibilité accrue qu'une condition est présente. les tests de sang maternel peut dépister les anomalies du développement du tube neural ouvertes et des troubles génétiques, y compris le syndrome de Down ou d'autres trisomies. Des valeurs anormales de ces produits chimiques suggèrent que les parents considèrent d'autres tests pour la preuve d'un défaut du fœtus.
Alpha-foetoprotéine est une protéine trouvée dans tous les fœtus. Lorsque le fœtus présente des ouvertures inhabituelles dans la peau, tels que caractériser les défauts ouverts du tube neural comme le spina-bifida, le niveau de cette protéine dans le liquide amniotique et dans le sang de la mère est anormalement élevé. Dans ces défauts, qui forment au début de la gestation et résultent d'une défaillance des structures qui deviennent le cerveau et la moelle épinière pour fermer correctement, le tissu du système nerveux est à l'extérieur du corps. NTDs causer une variété de problèmes, de légère à sévère.
Le sang maternel est testé entre 15 et 20 semaines de grossesse. Le test est parfois abrégé en MSAFP, debout pour le sérum maternel alpha-foetoprotéine. La protéine est réellement mesurée dans la portion de sérum ou de liquide du sang de la mère, séparée dans le laboratoire à partir des substances solides dans le sang, tels que les globules rouges et blancs.
Il n'y a pas de montant absolu de l'AFP dans le sang maternel qui identifie positivement NTD. Le montant est signalé comme MoM-multiples de la moyenne pour l'âge gestationnel. Cela représente la distance à partir de la moyenne ou de la moyenne de la valeur mesurée de l'AFP diminue. L'analyse prend en considération d'autres facteurs qui influent sur l'AFP, y compris le poids, la race de la mère, et si elle a le diabète sucré ou transporte plus d'un fœtus. Le score coupé qui indique le risque est fixé à manquer car quelques NTDs réelles que possible, mais la majorité des foetus dont les mères montrent une valeur élevée ne pas le défaut.
MSAFP sera exacte à montrer un défaut du tube neural dans 80 à 85 pour cent des fœtus qui ont fait défaut, mais autant que 90 pour cent des fœtus dont le test de dépistage AFP montre une élévation se révélera être normal. Ceci est appelé un faux résultat positif.
Un AFP élevée est la raison pour l'étude échographique du système nerveux central du fœtus pour trouver un défaut du tube neural ou autre anomalie associée à un niveau AFP maternelle accrue. Comme AFP augmente normalement chaque semaine entre 15 et 20 semaines de grossesse, une AFP élevée pourrait être due à une erreur dans la datation de la grossesse, de sorte que l'âge gestationnel est en fait supérieure à celle calculée par la dernière période menstruelle. Cela peut être déterminé par un sonogramme et la valeur de l'AFP revisité selon la révision de l'âge gestationnel. Les grossesses multiples peuvent également provoquer une augmentation des taux d'AFP de la mère. L'échographie est très précis pour confirmer une grossesse multiple. D'autres défauts foetales associées à une élévation de l'AFP et sont démontrable sur sonogramme comprennent la mort du fœtus et des défauts dans la formation de la paroi abdominale du fœtus et le cordon ombilical. Anencéphalie, une anomalie du tube neural dans lequel le crâne est absent, peut être diagnostiquée définitivement par sonogramme, mais d'autres NTDs peut être manqué.
A l'autre extrémité du spectre, une concentration inhabituellement faible de l'AFP dans le sérum maternel peut être associée à une trisomie. Ce doit être corroboré par l'amniocentèse, bien que parfois un sonogramme complète bien réalisée peut trouver des anomalies qui sont fortement indicative du syndrome de Down. La précision de ces sonograms dépend en grande partie sur l'expérience de la personne qui effectue le test. Même un léger changement dans le placement du transducteur ou de la sonde peut provoquer une erreur dans les résultats. Un caryotype, ou la cartographie des paires de chromosomes, est le seul moyen de faire un diagnostic définitif du syndrome de Down.
AFP niveaux faibles peuvent aussi signifier une grossesse molaire, confirmable par ultrasons, ou une surestimation de l'âge gestationnel. Si l'âge gestationnel est indiqué sur sonogramme être inférieur calculé par la dernière période menstruelle, l'AFP ne peut être réévalué en laboratoire et peut se révéler normal, plutôt que faible.
Récemment, deux autres évaluations ont été ajoutées à l'écran de sang maternel. Ceux-ci sont hCG bêta et oestriol non conjugué. hCG bêta est une partie spécifique de l'hormone de grossesse, la gonadotrophine chorionique humaine, et l'estriol est un des estrogènes qui augmentent normalement pendant la grossesse. Lorsque tous les trois sont utilisés, on appelle cela l'écran triple. Ces valeurs peuvent être élevée ou faible dans certaines des conditions déjà discutées et peuvent aider à rendre le test plus précis. Par exemple, dans un défaut du tube neural, tandis que le MSAFP est anormalement élevé, l'oestriol non conjugué peut être normal ou faible et la beta hCG normale. Dans une mort fœtale, l'MSAFP est élevé alors que les deux autres valeurs seront faibles. Dans une grossesse multiple, les trois marqueurs, comme on les appelle, seront élevés. Le tableau ci-dessous montre les trois valeurs dans divers problèmes fœtales.
Résultats anormaux d'une ou l'autre MSAFP seul ou de l'écran triple encore ne fournissent qu'une suggestion d'un trouble. Tout résultat anormal nécessite une confirmation parce que le dépistage de sang maternel est non invasive, certains experts ont suggéré que le triple écran utilisé à la place de l'amniocentèse chez les femmes âgées de plus de 35 pour vérifier les anomalies chromosomiques. Amniocentèse serait réservée aux femmes dont le dépistage sanguin a montré la possibilité d'une anomalie. Malheureusement, alors que ce serait chercher la plupart de ces anomalies, il manquerait 10 à 15 pour cent des bébés atteints du syndrome de Down et jusqu'à 40 pour cent d'autres anomalies. Amniocentèse ramasse très proche de 100 pour cent de ceux-ci.
Certains experts demandent que MSAFP ou l'écran triple être systématiquement utilisés pour la détection précoce des anomalies fœtales du système nerveux central dans toutes les grossesses. En Ecosse et en Irlande, les pays ayant des taux très élevés de malformations du tube neural, il y a peu de doute que ce dépistage est justifié, mais il n'y a pas d'accord quant à savoir si elle doit être appliquée à toutes les femmes. Le taux habituel d'occurrence d'ATN est d'environ 1 sur 1000 grossesses aux États-Unis.
Les femmes qui ont déjà eu des nourrissons atteints de malformations du tube neural ont seulement un risque légèrement accru d'avoir un autre de ces fœtus. Ils sont néanmoins généralement sélectionnés pour Alpha-foetoprotéine. Au moins, toutes les femmes enceintes doivent être informés de la disponibilité du test. Les Centers for Disease Control and Prevention recommande le dépistage quand il est effectué avec le conseil et la disponibilité des tests de suivi. Lorsque MSAFP ou l'écran triple est offert systématiquement à toutes les femmes enceintes, les inconvénients de son taux élevé de faux positifs sont une augmentation des tests invasifs, l'anxiété chez les femmes enceintes et leurs partenaires, une augmentation des dépenses de soins de maternité, et un petit nombre de complications dues les amniocenteses effectuée.
Des recherches sont actuellement en cours pour évaluer les marqueurs qui permettraient d'identifier un risque accru de syndrome de Down dans le premier trimestre de la grossesse. Certains d'entre eux pourraient même être mesurables dans l'urine de la mère. Ce ne serait pas éliminer le besoin de dépistage au deuxième trimestre pour les anomalies du tube neural, cependant.